Doğumsal Anomaliler

Doğumsal Anomaliler

 

Bebekler bazı durumlarda hayatlarının geri kalanında, görünme, gelişme veya çalışma şeklini etkileyecek doğuştan anormalliklere sahiptir.

Konjenital anormallikler, fetüsün doğumdan önceki gelişimi sırasında ortaya çıkan problemlerden kaynaklanır. Önlenebilir doğumsal anomalilerin riskini azaltmak için annelerin ve babaların sağlıklı olması ve hamilelik öncesi ve sırasında tıbbi bakımın iyi olması önemlidir.

Perinatal testlerdeki ve yeni tanı testlerindeki (yani amniyosentez, koryonik villus örneklemesi vb.) Gelişmeler , konjenital anormalliklerin kromozomal ve genetik nedenlerini tespit etmeyi mümkün kılmıştır.

 

Kromozom Anomalileri

 

Kromozomlar, bir nesilden diğerine miras kalan genetik materyali taşıyan yapılardır. Yirmi üç babadan geliyor; yirmi üç anneden geliyor. Kromozomlar üzerinde taşınan genler, bebeğin nasıl büyüyeceğini, neye benzeyeceğini ve bir dereceye kadar nasıl çalışacağını belirler.

Bir çocuk 46 kromozomsuz doğduğunda veya kromozom parçaları eksik veya çoğaldığında, yaşından diğerlerinden farklı görünebilir ve davranabilir ve ciddi sağlık problemleri ortaya çıkarabilir (örn. Down sendromu ).

 

Tek Gen Anormallikleri

 

Bazen kromozomların sayısı normaldir, ancak üzerlerindeki genlerin bir veya daha fazlası anormaldir.

Hamilelik sırasında, özellikle ilk dokuz hafta boyunca belirli hastalıklar, ciddi konjenital anormalliklere neden olabilir (örneğin, sitomegalovirüs, su çiçeği veya kızamıkçık gibi maternal enfeksiyonlar ). Kronik maternal koşullar (örneğin diyabet, hipertansiyon, lupus, myastenia gravis veya mezar hastalığı gibi otoimmün hastalıklar) gelişmekte olan fetüsü olumsuz yönde etkileyebilir. Maternal hipertansiyon, fetusun kan akışını etkileyebilir fetal gelişimi engeller.

Alkol tüketimi ve hamilelik sırasında belirli ilaçlar, bebeğin anormalliklerle doğması riskini önemli ölçüde artırır (örn. Fetal alkol spektrum bozuklukları ).

Hamilelikte çiğ ya da pişmemiş yiyecekler yemek , aynı zamanda anne ve fetüsün sağlığı için tehlikeli olabilir ve bundan kaçınılmalıdır.

Bazı ilaçlar, hamilelik sırasında alındığında, aynı zamanda havayı, suyu ve yiyecekleri kirletebilecek bazı kimyasallar gibi fetusa kalıcı zarar verebilir. Hamileyken ilaç veya ek kullanmadan önce daima doktorunuza danışın.

Genetik ve Çevresel Sorunların Birleşimi

 

Hamileliğin kritik evrelerinde (örn. Spina bifida ve yarık dudak ve damak), rahim içindeki belirli çevresel etkilere maruz kalma ile birlikte durumun genetik bir eğilimi varsa, bazı doğuştan anormallikler ortaya çıkabilir. Gebelik öncesi ve hamilelik sırasında folat takviyesi alınması nöral tüp defekti riskini azaltır. Bununla birlikte, bu tip konjenital anomalinin genetik bir etkisi de vardır.